Trăsăturile clinice și paraclinice frecvent întâlnite în atrofia spinală musculară, tipul 1, sunt: v sindrom hipoton accentuat cu predilecţie pentru musculatura proximală, având un pattern progresiv; v fasciculaţii asociate ale limbii şi musculaturii intercostale; v ROT abolite; v CK normale sau uşor crescute; v EMG: traseu neurogen, VCN normale. oY7rn. Simptomele atrofiilor musculare spinale. AMS tip I ( atrofia musculara spinala infantila sau boala Werdnig-Hoffmann ): - fasciculatii (contractii involuntare musculare). AMS tip II ( atrofia musculara spinala cronica a copilariei sau boala Dubowitz ): -cauza decesului e reprezentata de infectii respiratorii de obicei. AMS I (atrofia spinala musculara acuta sau boala Werdnig-Hoffmann) apare in jurul varstei de 6 luni si se caracterizeaza prin atrofii musculare si paralizii de origine spinala. Peste 95% din pacienti prezinta slabiciune musculara simetrica, progresiva si hipo- sau atonie inainte de varsta de 3 luni. SMA tip 1 În SMA de tip 1, simptomele apar în primul semestru al vieții. Există o slăbiciune musculară generalizată care afectează întregul corp. [ro.the-health-site.com] Boală ereditară Atrofia musculară spinală (AMS) e o boală neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune şi atrofie cauzate de degenerescenţa neuronilor motori din măduva spinării şi nucleii trunchiului cerebral. Amiotrofia spinală de tip 1 Acesta este cel mai frecvent și sever tip de amiotrofie spinală. Uneori, medicii se referă la acest tip cu numele de boala Werdnig-Hoffmann. Bebelușii cu tipul 1 au simptome care pot începe într-o perioadă cuprinsă între naștere și vârsta de 6 luni. Majoritatea prezintă semne ale bolii până la vârsta de 3 luni. diferenţierea atro fi ilor musculare spinale de alte afecţiuni neurogene sau miogene. Trăsăturile histologice ale mu șchiului constau în grupuri de fi bre largi și fi bre mici (grupare pe ti puri de fi bre). Biopsia musculară poate fi ne-cesară pentru a diferenţia atrofi ile musculare spinale de alte boli neuromusculare dacă tes-

amiotrofie spinala musculara tip 1